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一個基因突變，讓23歲女孩獲得隨時都能睡著的“能力”：從關(guān)燈到睡著平均只用2.8分鐘，最短一次只用48秒。到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，她HLA-DQB1的等位基因上顯示突變陽性。

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【資料圖】

這條消息沖上熱搜之后，網(wǎng)友紛紛表示太羨慕了。

但實際上這并不全是好事，犯困不分場合的特點在生活中會帶來諸多不便。

熱搜中的姜姜從初中開始一上課就睡覺，自己都控制不住上課睡、下課睡，甚至有時站著也會睡過去。

23歲時，她被確診為發(fā)作性睡病 （Narcolepsy）。

原因不明，無法根治

這種病在世界范圍內(nèi)均有分布，在不同國家每10萬人中0.2至600人患病，一旦得上往往會伴隨一生。

國際上一些研究表示15歲和36歲左右是患病的高峰期，但在我國情況稍有不同。

據(jù)央視新聞，我國約有70萬名發(fā)作性睡病患者，其中兒童患者較多，超過三分之二在七八歲左右就會發(fā)病。

除了在白天站立、說話、吃東西、開車時都有可能突然睡著之外，發(fā)作性睡病患者夜間的睡眠也會被擾亂，可能經(jīng)常在夜間醒來，并保持很長一段時間完全清醒。

有些患者在即將入睡或剛剛醒來時產(chǎn)生幻覺，包括聽到不存在的聲音或看到不存在的人或動物，并出現(xiàn)暫時的“睡眠麻痹”無法移動四肢或頭部。

另外許多患者會經(jīng)歷猝倒 （Cataplexy），在情緒激動比如大笑或憤怒時部分肌肉無力，嚴(yán)重情況下可能持續(xù)數(shù)分鐘。

目前醫(yī)學(xué)上把伴有猝倒現(xiàn)象的稱為1型發(fā)作性睡病，不伴有猝倒的稱為2型。

熱搜中的患者姜姜也有在電影院笑得太開心當(dāng)場暈倒這樣的經(jīng)歷。

發(fā)作性睡病的確切病因尚未研究清楚，醫(yī)學(xué)界懷疑可能由多種因素共同引起。

其中一部分患者腦內(nèi)下視丘分泌素 （Hypocretin） 水平較低，這是一種在神經(jīng)細胞間傳遞信號的神經(jīng)遞質(zhì)，同時調(diào)節(jié)睡眠和食欲。

一些研究表示，患上發(fā)作性睡病還會變胖。兒童剛患病時體重會增加9到18公斤，成年患者的BMI指數(shù)比平均值高15%。

從遺傳角度，多達10%的發(fā)作性睡病患者有家族病史。

超過90%的1型患者攜帶HLA-DQB1*06:02基因，約一半的2型患者攜帶此基因。

但基因并不能完全解釋這種疾病，在正常人群中攜帶此基因的也還算常見。

發(fā)作性睡病目前雖無法根治，但有一些藥物可以緩解，另外也有用基因編輯方法在小鼠實驗中獲得成功，直接注射下視丘分泌素的安全方法也在探索中。

看過整個故事后，有的網(wǎng)友表示：

參考鏈接：

[1]https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422

[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/

[3]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587

[4]https://www.hypersomniafoundation.org/diagnosing-hypersomnias-the-blood-hypocretin-mystery/

關(guān)鍵詞： 女孩基因突變最快48秒睡著上熱搜